
| 1 | ベーチェット病 | 30 | 広範脊柱管狭窄症 |
| 2 | 多発性硬化症 | 31 | 原発性胆汁性肝硬変 |
| 3 | 重症筋無力症 | 32 | 重症急性膵炎 |
| 4 | 全身性エリテマトーデス | 33 | 特発性大腿骨頭壊死症 |
| 5 | スモン | 34 | 混合性結合組織病 |
| 6 | 再生不良性貧血 | 35 | 原発性免疫不全症候群 |
| 7 | サルコイドーシス | 36 | 特発性間質性肺炎 |
| 8 | 筋萎縮性側索硬化症 | 37 | 網膜色素変性症 |
| 9 | 強皮症・皮膚筋炎及び多発性筋炎 | 38 | プリオン病 |
| 10 | 特発性血小板減少性紫斑病 | 39 | 肺動脈性肺高血圧症 |
| 11 | 結節性動脈周囲炎 | 40 | 神経線維腫症 |
| 12 | 潰瘍性大腸炎 | 41 | 亜急性硬化性全脳炎 |
| 13 | 大動脈炎症候群(高安動脈炎) | 42 | バッド・キアリ(BuddーChiari)症候群 |
| 14 | ビュルガー病 | 43 | 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 |
| 15 | 天疱瘡 | 44 | ライソゾーム病 |
| 16 | 脊髄小脳変性症 | 45 | 副腎皮質ジストロフィー |
| 17 | クローン病 | 46 | 家族性高コレステロール血症(ホモ接合体) |
| 18 | 難治性の肝炎のうち劇症肝炎 | 47 | 脊髄性筋萎縮症 |
| 19 | 悪性関節リウマチ | 48 | 球脊髄性筋萎縮症 |
| 20 | パーキンソン病関連疾患 | 49 | 慢性炎症性脱随性多発神経炎 |
| − | 1,進行性核上性麻痺 | 50 | 肥大型心筋症 |
| − | 2,大脳皮質基底核変性症 | 51 | 拘束型心筋症 |
| − | 3,パーキンソン病 | 52 | ミトコンドリア病 |
| 21 | 原発性アミロイドーシス | 53 | リンパ脈管筋腫症(LAM) |
| 22 | 後縦靱帯骨化症 | 54 | 重症多形滲出性紅斑(急性期) |
| 23 | ハンチントン病 | 55 | 黄色靱帯骨化症 |
| 24 | モヤモヤ病(ウィリス動脈輪閉塞症) | 56 | 間脳下垂体機能障害 |
| 25 | ウェゲナー肉芽腫症 | − | 1.PRL分泌異常症 |
| 26 | 特発性拡張型(うっ血型)心筋症 | − | 2.ゴナドトロピン分泌異常症 |
| 27 | 多系統萎縮症 | − | 3.ADH分泌異常症 |
| − | 1.線条体黒質変性症 | − | 4.下垂体性TSH分泌異常症 |
| − | 2.オリーブ橋小脳萎縮症 | − | 5.クッシング病 |
| − | 3.シャイ・ドレーガー症候群 | − | 6.先端巨大症 |
| 28 | 表皮水疱症(接合部型及び栄養障害型) | − | 7.下垂体機能低下症 |
| 29 | 膿疱性乾癬 |
※ 厚生労働省の2009年10月30日付通知で、特定疾患治療研究事業の対象疾患に、11疾患が追加
されました。
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難病とは、原因が分からず、治療法も確立していない病気のことです。多くは病気が長期にわたり、患者さんやご家族の皆様は精神的にも社会的にも大きな負担を強いられます。国では『特定疾患治療研究事業』が推進され、原因の究明、治療方法の確立に向けて、日々努力が重ねられています。
現在、公費医療負担となっている疾患は下記の56疾患です。